一、为什么要做染色体检查?
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
染色体异常是一类严重的遗传性疾病，染色体异常会直接影响生育功能和生育质量，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
染色体异常会引起唐氏综合征(21三体综合征)、先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。每100个出生缺陷新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。
所以染色体检查是了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病婴儿的风险，以采取有效的干预措施达到优生的目的。因此妇产专家指出，此项检查必不可少。
二、染色体检查主要适应于哪些人群?
1. 生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
2. 第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。
3. 先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
4. 接触过有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。
5. 新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
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