很多孕妈妈都知道在孕产期，需要做唐氏筛查来降低缺陷宝宝的出生率，但唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏综合征称为21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。通常情况下为明确胎儿是否患有唐氏症，医生都会建议孕妈妈选择羊水穿刺或DNA检查。那么，羊水穿刺和DNA究竟有什么区别呢?
羊水穿刺
羊水穿刺是指借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针经腹壁穿刺依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，较后到达羊水中，抽出适量的羊水，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。
DNA产前检测检查
DNA产前检测，准确的名称应该是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有“微创”的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。二者皆可在怀孕的第14周至20周进行。
DNA产前检测与羊水穿刺有什么区别?专家指出，羊水穿刺属于介入性诊断方法，该项检查是有创性的，故会使流产风险提高0.5至1%。而DNA产前检测检测方法，相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，具有微创、安全、早期、准确等优点。其具体优势为：
1. 微创：只抽取5mL母体外周血
微创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有微创性的优点。
2. 安全：避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而微创产前基因检测采用新一代具有微创特点，能有效保障母婴安全。
3. 时间早：孕12周即可接受微创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周，而微创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4. 准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上
经过基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。
缺点：对双胞胎和嵌合型染色体异常无法检测、但的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
迄今为止，医学上针对染色体疾病还没有有效的治疗手段，而西安安琪儿妇产医院采用的DNA产前检测技术，是降低生育染色体疾病患儿风险的较好方法。专家提醒：尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决孕产期出现的各种问题。
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