朋友的一个同事今年36岁，现在怀上了二胎，前一阵去产检的时候，医生建议她做羊水穿刺，但她觉得第一个小孩很健康，而且并不是所有孕妇都要做这个检查，认为医院为了赚钱故意多做检查，便拒绝了。回到家后又担心不已，她很纠结，这个羊水穿刺我要做吗?
调查显示，女性35岁以后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病很有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式。
一、什么是羊水穿刺?
羊水穿刺是一种诊断性检查手段，它是检查宝宝是否有染色体异常，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。这项检查需要抽取一定的羊水，检查宝宝是否有严重的染色体异常，比如唐氏综合症或其他综合征，除了检测染色体异常，在怀孕晚期可以胎儿肺部是否发育成熟。
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
二、每个孕妈都需要进行羊水穿刺吗?
答案是不一定。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇，医生会建议做羊水穿刺，因为高龄产妇产下的宝宝患有唐氏综合征的风险较高。但羊水穿刺并不是强制性的，为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。
普通孕妇如果孕中期筛查结果异常的话，也可能需要进行羊水穿刺。还有一些孕妇因为自己或者是丈夫有家族性的某些先天缺陷，或者是曾生育有基因异常的孩子而需要进行这项检查。
三、什么时候进行羊水穿刺?
羊水穿刺一般在怀孕15周到18周时进行，但是如果在这段时期后发现问题也可以做这项检查，在怀孕14周前做羊水穿刺流产的可能性很大，而在怀孕15周后，宫腔中有足够的羊水可以取样而不伤害到胎儿。
四、羊水穿刺是怎么进行的?
在超声的介导下，医生会选择一个羊水相对较多，远离胎盘和胎儿的穿刺点，然后会用一根长而细的中空针穿过腹壁进入羊膜囊，抽取羊水。穿刺前可以在穿刺部位进行局部麻醉。大约需要等待2到3周时间才能拿到结果。
五、做羊水穿刺有什么风险?
羊膜穿刺后，胎儿流产的机率不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。一些孕妇在羊水穿刺后会出现羊水渗漏或阴道少量出血的情况。一般如果孕妇出现发热，子宫收缩或触痛，冷热交替都提示存在感染。绒毛取样检查导致流产的风险略高，为1%-1.5%，而羊水穿刺是0.5%-1%。
六、羊膜穿刺结果是正常的，代表胎儿没有问题吗?
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
西安安琪儿温馨提醒：除了羊水穿刺检查，目前还有一种新方法，叫做无创DNA产前检测，其准确率和羊水穿刺差不多，在具体操作中仅需要抽取准妈妈的静脉血约5毫升，就可以进行基因测序，从而精确地判断胎儿是否为唐氏儿或者有无其他遗传病。
在西安目前能做胎儿染色体疾病的检测医院，西安安琪儿妇产医院作为其杰出代表，引进高精尖检测技术——无创DNA产前检测，这项技术专用于胎儿常见染色体疾病的检测，主要是针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)这三大染色体疾病的检测。该项检测技术尤其适合高龄孕妇与唐筛高危孕妇，无创DNA产前检测避免了羊膜穿刺检查与绒毛检查的流产风险，所以也成为西安高龄孕妈们的首要选择。
